染色体异常并不罕见,大约人群中每五百人就可能有一人是染色体易位,而且染色体异常的发生没有性别的差异,男性和女士均可发生。我们都知道染色体是人类携带遗传信息的物质,主要由DNA和蛋白质组成,是细胞核中载有遗传信息重要物质。也就是我们常讲的DNA或基因。

正常的男女都各有23对(即46条)染色体。而卵子和精子各自回携带来自父母的23条染色体,但他们相遇并结合形成胚胎则又变成23对染色体。 这样的机制,保证人类的遗传基因可以代代相传。


那么什么是染色体异常呢?

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常。也就不是23对染色体,可能其中一对染色体多一条。或者某条染色体上面的遗传信息的重复、缺失。由染色体异常引起的疾病都称之为为染色体病。

现已发现的染色体病有100余种,可怕的是染色体病是可以遗传给后代的,常可造成婴儿先天愚型、先天性畸形、以及癌肿等。常见的有唐氏综合征及猫叫综合征。

不仅如此,染色体异常的胚胎更容易造成女性妊娠失败,形成流产。据研究表明女性早期流产中约有50%~60%是由染色体异常所致。

那么该如何有效预防染色体异常呢?

现在最新试管婴儿技术—胚胎植入前遗传学筛查(PGS)可以很好地解决这个问题。

PGS(胚胎植入前遗传学筛查)即在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

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