如果孕妇在怀孕期间,做唐筛检查发现胎儿患有18-三体综合征,一般遗传的概率很小,大部分是由于基因突变而引起,这类患者可以再次怀孕,但是不排除胎儿染色体出现异常,患唐氏儿的可能。在后续妊娠检查中,通过B超可能发现胎儿的结构异常或心脏的异常、唇腭裂等全身多个部位的异常情况,因此,需要孕妇进行产前诊断,抽羊水分析胎儿染色体。如果存在18号染色体三体的胚胎,通常建议引产,终止妊娠。

18号染色体三体综合征可导致胎儿畸形

18-三体综合征介绍

18号染色体三体综合征

18号染色体三体综合征(18-三体综合征),也称之为爱德华氏综合征,是一种常见染色体基因遗传疾病,相比正常人来说,患者第18号染色体中多出一条,也就是有三条染色体,通常是由于遗传、母亲年龄、外界环境等因素所引起,下面对18-三体综合征就致病原因、遗传规律和临床症状等进行阐述,具体情况如下:

1.致病原因

引起18-三体综合征的原因有很多,一般可通过家族遗传的方式导致胎儿存在18三体综合症,另外在受精卵减数分裂过程中,也可能由于孕妇接触过强射线、高浓度有毒有害物质或者感染病毒等让胎儿患上这种疾病。

基因突变会引起18三体综合征

大部分唐氏儿无法足月存活

2.遗传规律

对于18三体综合症而言,每5,000至6,000名活产婴儿中就有1名发生,大部分胎儿无法足月存活,怀孕期间可能出现流产、胎停育等情况,从遗传学角度来说,不管是男孩还是女孩都可能被遗传并患病。

3.临床症状

患有18三体综合征的患儿,由于染色体基因发生了突变,通常会具有特殊面容,比如孩子存在枕部突出、双眼间的巨宽、下颚小等症状,还可能有先天性唇裂,并伴有智力障碍、运动发育迟缓等。

唐筛查出18三体综合征还能否再怀孕

孕妇做唐筛检查,提示胎儿患18三体综合征,其实是可以再怀孕的,不过下次怀孕后,胎儿也有较大风险患病,如果检查结果是低风险的话,可以继续妊娠,但是要有心理准备。另外,为了降低18三体综合征患者的出生,可以通过三代试管进行助孕,筛选健康胚胎进行移植,降低患儿出生率。

如果18三体综合征是偶发的,遗传的几率很小,再次怀孕还可能会发生18三体综合征,因此再次怀孕后需要定期产检。建议在怀孕16-20周做唐氏筛查,就是抽血检查孕妇血液中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等生化指标,然后结合孕妇的年龄、怀孕周数和体重等,可以大概判断胎儿的发育情况。

18号染色体那些事儿

18号染色体是一种比较常见的常染色体,不过在临床上,该染色体非常容易出现异常而引发胎儿畸形,比如患上18-三体综合征(爱德华兹综合征)等疾病。很多准妈妈可能会有各种疑问,比如18号染色体缺失孩子会怎么样、染色体18号异常可不可以要孩子、18号染色体偏多正不正常等,下面整理了一些有关18号染色体异常的相关信息,供大家查看。

生育指南

18号染色体那些事儿

1、18号染色体三体综合征

2、 染色体18p短臂末端缺失

3、 胚胎18号染色体异常的原因

4、 羊穿18号染色体短臂重复严不严重

5、 18号染色体偏多正不正常

6、 染色体18q缺失综合征

7、 18p四体综合征

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位,以及缺失的片段、大小有直接的关系,而染色体异常的后果也非常严重,可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、特殊面容、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现,如果孕期检查发现有染色体相关问题,一定要及时到医院有针对性进行治疗。

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