但凡在生育年龄的妇女有进行性加剧的痛经或伴不孕史，妇科检查可得盆腔内有不活动包块或痛性结节者，一般即可初步诊断为盆腔子宫内膜异位症。
子宫内膜异位症诊断的金标准是腹腔镜手术，腹腔镜下看到了有一些患者腹膜上存在的蓝色、褐色或者白色结节就可以诊断子宫内膜异位症。
但现实生活中不可能把所有怀疑子宫内膜异位症的女性都做一下腹腔镜，所以目前有一些辅助诊断方法。
1、妇科体检
最简单直接经济的办法。体检会发现部分患者子宫后位、活动度差；宫底韧带、子宫直肠陷凹或阴道后穹窿存在触痛性结节；有些患者可能存在附件区囊性包块。
2、超声诊断
可确定异位内膜特别是卵巢囊肿的位置、大小、形状，还会发现妇科检查时未触及的包块。
3、CA125测定
癌抗原125值测定作为一种肿瘤相关抗原，对卵巢上皮性癌有一定的诊断价值。
子宫内膜异位症患者CA125值可升高，且随内膜异位症期别的增加阳性率也上升，对于子宫内膜异位症的诊断有一定的帮助。
4、磁共振成像（MRI）
MRI可多平面直接成像，直观了解病变的范围、起源和侵犯的结构，可对病变进行正确的定位，对软组织的显示能力增强。
5、金标准：腹腔镜
可以直接观察子宫、输卵管、卵巢、子宫骶骨韧带、盆腔腹膜等部位有否子宫内膜异位病灶。
根据腹腔镜检查或手术所见情况，对子宫内膜异位症进行分期及评分，同时进行必要的手术干预。
