症状

脊柱骨骺发育不全能做第三代试管婴儿避免遗传吗?

脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病,发病率约为1/100 000,表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒,可以分为以下三种亚型: 先天性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia congenital, SEDC, OMIM 183900); 临床特征: 出生时已可见胸骨异常,以后发展

唐氏筛查不过关的原因有哪些

唐氏筛查过不了原因可能有准确率不高、年龄过大、孕妇实际情况不符等。唐氏筛查大部分人过不了,并不是胎儿真的有唐氏综合征,而是唐氏筛查准确率不高,孕妇需要做羊水穿刺等检查,没有异常就说明之前唐氏筛查结果错误。另外,唐氏筛查大部分人过不了可能与孕妇年龄有关,一般来说孕妇年龄在35岁以上不适合做唐氏筛查,超过35岁的孕妇做唐氏筛查不通过率高。

高度警惕:孕妈的这三个行为会引起胎停的严重后果

胎停育的成因错综复杂,怀孕后遭遇胎停,可能与孕妈的以下三个行为有关。过度的精神压力,如情绪烦躁且难以缓解;不良的饮食习惯,如不忌口、暴饮暴食,甚至抽烟酗酒;频繁的性生活。这些行为均可能引发胎停育。孕妈应自查是否存在上述行为,并及时纠正,同时避免过度劳累,注重休息,培养良好的生活习惯,降低胎停育的风险。

贝塔地中海贫血基因分型17种突变能做试管吗?

贝塔地中海贫血基因分型检测包含了17种突变类型,是对于诊断和治疗β地中海贫血的重要依据。根据患者的基因分型结果,可以更准确地评估病情严重程度,制定个性化的治疗方案,并为生殖计划提精子准指导。 β地中海贫血是一种由红细胞生成障碍导致的血色素代谢性疾病,主要表现为贫血、乏力、黄疸等症状。其病因是HBB基因突变导致的,该基因位于人体第11对染色体上,负责编码血红蛋白β亚基。不同类型的HBB基因突变会导致不同的临床表现和严重程度。 贝塔地中海贫血基因分型检测能够明确患者携带的特定基因突变类型,从

哪些日常因素会导致女性不孕 须知其7大症状

哪些日常因素会导致女性不孕须知其7大症状日常中的一些不良因素也可能会导致女性患上不孕症,对于这些因素,专家进行了总结,下面我们就一起来看看吧。哪些日常因素会导致女性不孕症:一大...